Kariotyp i aberracje chromosomowe — jak odczytać zapis
7 min czytania · aktualizacja
Zadania z kariotypem sprowadzają się do odczytania trzech informacji z krótkiego zapisu: ile jest chromosomów, jakie są chromosomy płci i czy któregoś brakuje albo jest za dużo. Zapis 47,XY,+21 czyta się dosłownie: 47 chromosomów, mężczyzna, jeden dodatkowy chromosom 21 — czyli zespół Downa.
W skrócie:
- prawidłowy kariotyp to 46,XX (kobieta) albo 46,XY (mężczyzna),
- + oznacza chromosom dodatkowy, − brakujący,
- trisomia = jeden chromosom nadliczbowy (47), monosomia = jednego brakuje (45),
- przyczyną aneuploidii jest nondysjunkcja — nierozdzielenie chromosomów w mejozie,
- aberracje liczbowe dotyczą liczby chromosomów, strukturalne — ich budowy (delecja, duplikacja, inwersja, translokacja).
Jak czytać zapis kariotypu
Zapis ma stałą kolejność: liczba chromosomów, chromosomy płci, zmiana.
| Zapis | Odczyt |
|---|---|
| 46,XX | kobieta, kariotyp prawidłowy |
| 46,XY | mężczyzna, kariotyp prawidłowy |
| 47,XX,+21 | kobieta, trisomia 21 (zespół Downa) |
| 47,XY,+18 | mężczyzna, trisomia 18 (zespół Edwardsa) |
| 45,X | zespół Turnera — monosomia chromosomu X (fenotypowo kobieta) |
| 47,XXY | zespół Klinefeltera (fenotypowo mężczyzna) |
| 47,XXX | trisomia X |
Uwaga na dwa zespoły chromosomów płci: 45,X to jeden chromosom X i brak drugiego (Turner), a 47,XXY to dodatkowy X przy obecnym Y (Klinefelter) — obecność chromosomu Y decyduje o kierunku rozwoju płci.
Aneuploidia i jej przyczyna
Aneuploidia to zmiana liczby pojedynczych chromosomów (47, 45), w odróżnieniu od poliploidii, czyli zwielokrotnienia całych zestawów (3n, 4n).
Mechanizm: nondysjunkcja — chromosomy nie rozdzielają się prawidłowo podczas mejozy.
- Jeśli nie rozdzielą się chromosomy homologiczne w mejozie I, powstają gamety z dodatkowym chromosomem i gamety pozbawione go.
- Jeśli nie rozdzielą się chromatydy siostrzane w mejozie II, skutek jest podobny, ale dotyczy tylko części gamet.
- Po zapłodnieniu gameta z nadmiarem daje zygotę 47, a gameta z brakiem — zygotę 45.
Który podział za co odpowiada, ustalasz tą samą logiką co przy liczbie chromosomów i chromatyd: mejoza I rozdziela homologi, mejoza II — chromatydy.
Poliploidia jest częsta u roślin (i wykorzystywana w hodowli, bo zwiększa rozmiary organów), a u człowieka letalna.
Aberracje strukturalne
| Aberracja | Co się dzieje |
|---|---|
| Delecja | utrata fragmentu chromosomu |
| Duplikacja | podwojenie fragmentu |
| Inwersja | odwrócenie fragmentu o 180° |
| Translokacja | przeniesienie fragmentu na inny chromosom (niehomologiczny) |
Aberracje strukturalne nie muszą zmieniać liczby chromosomów — dlatego w zadaniu z kariotypem 46,XX osoba może mimo wszystko mieć aberrację, jeśli opis wskazuje na zmianę w budowie chromosomu. To częsta pułapka „liczba prawidłowa, więc kariotyp prawidłowy".
Pułapki, na których tracą punkty
- Odczytanie płci bez chromosomu Y. O rozwoju w kierunku męskim decyduje obecność Y, nie sama liczba chromosomów X.
- Zamiana trisomii z monosomią. Trisomia to 47 (jeden nadliczbowy), monosomia 45 (jednego brak).
- Mylenie aneuploidii z poliploidią. Aneuploidia dotyczy pojedynczych chromosomów, poliploidia — całych zestawów.
- Twierdzenie, że aberracja strukturalna zmienia liczbę chromosomów. Delecja czy inwersja zwykle jej nie zmieniają.
- Przypisanie nondysjunkcji mitozie w zadaniu o powstawaniu gamet — chodzi o mejozę (choć nondysjunkcja mitotyczna istnieje i daje mozaicyzm).
- Brak wskazania mechanizmu przy poleceniu „wyjaśnij, jak powstał taki kariotyp" — trzeba nazwać nondysjunkcję i podział, w którym zaszła; wymagania poleceń masz w wykaż, uzasadnij, wyjaśnij.
Najczęstsze pytania (FAQ)
Jak odczytać zapis 47,XY,+21?
Czym różni się trisomia od monosomii?
Co to nondysjunkcja?
Czy kariotyp 46,XX zawsze oznacza brak aberracji?
Czym różni się aneuploidia od poliploidii?
Odczyt kariotypu opiera się na rozumieniu podziałów komórkowych — przeliczniki chromosomów i chromatyd masz w liczbie chromosomów i chromatyd. Gdy zadanie dotyczy ryzyka wystąpienia cechy u potomstwa, przejdź do rodowodów.